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Fibrosis quística: qué es, diagnóstico y tratamiento

Alfaro Ramón Montes
Neumólogo de los Centros Médicos Colmédica.

Con la conmemoración del “Día Mundial de la Fibrosis Quística”, cada 8 de septiembre, se busca concientizar sobre esta enfermedad crónica y hereditaria, que afecta sobre todo a los pulmones y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. La afección generalmente, se presenta en niños y adultos jóvenes y suele diagnosticarse hacia los 2 años de edad.

La fibrosis quística es una enfermedad caracterizada por una alteración genética, que afecta solamente las zonas del cuerpo que producen secreciones como pulmones, páncreas, hígado y el sistema reproductivo. Es así como los padres cuando evidencian señales de alarma deben asesorarse de manera inmediata con un especialista de la salud para determinar el diagnóstico y tratamiento a seguir.

El doctor Alfaro Ramón Montes, neumólogo de los Centros Médicos Colmédica, comparte cuáles son las características de la enfermedad, sus causas, síntomas y los tratamientos que existen para mitigar su impacto en el paciente.

¿Qué es la fibrosis quística?

De acuerdo con el doctor Montes, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, genéticamente favorecida por un patrón de herencia autosómica (dominancia genética), causada por mutaciones que codifican la proteína conocida como CFTR, la cual es heredada al feto por padres con tal característica.

La enfermedad es causada por un gen defectuoso que provoca la acumulación y formación de un moco que se caracteriza por ser espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. El moco que se forma termina por acumularse en las vías respiratorias, provocando una obstrucción en los canales que transportan dichas secreciones y pueden generar infecciones graves.

“Si bien es cierto que la posibilidad que un bebé, hijo de padres portadores de la anomalía genética desarrollen la enfermedad es del 25 % (alto), la única manera de prevenir la fibrosis quística, es evitar que parejas portadoras de la alteración genética, puedan procrear (consejería genética)”, señala el doctor Montes.

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se manifieste cualquier tipo de síntoma. Sin embargo, si esta situación no llegara a ocurrir, las señales pueden variar de acuerdo a la gravedad de la enfermedad y es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

En este sentido, cuando se empiezan a evidenciar signos de alarma, de los cuales la mayoría afectan al sistema respiratorio y digestivo, siendo los más comunes:

– Tos crónica con secreciones espesas.

– Silbidos en el pecho.

– Falta de aliento.

– Bajo peso sin explicación.

– Infecciones pulmonares recurrentes.

– Diarrea crónica.

– Deposiciones con grasa y malolientes.

– Estreñimiento crónico o severo.

– Obstrucción intestinal (íleo meconial en el recién nacido).

– Sudor salado.

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¿Qué ocurre cuando hay fibrosis quística?

La alteración genética originada por la presencia de la fibrosis quística provoca la disfunción de los denominados canales de cloro, afectando los órganos blancos. Una situación que trae consigo alteraciones en las secreciones bronquiales, con aumento en la viscosidad de las mismas y favoreciendo las infecciones respiratorias recurrentes.

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Es común encontrar que la mayoría de los niños con fibrosis quística permanecen con buena salud hasta que llegan a la edad de la adultez. Pueden llevar una vida normal, realizando las actividades que habitualmente hacen parte de una rutina estándar.

No obstante, con el tiempo se empiezan a manifestar síntomas que de a poco van deteriorando la vida del paciente, como complicaciones expuestas en infecciones pulmonares recurrentes (colonización crónica de bacterias como pseudomona), diarrea crónica, desnutrición crónica, hasta la muerte que, por lo general, es ocasionada por complicaciones pulmonares.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

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De acuerdo con el doctor Montes, el diagnóstico de la enfermedad se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio y se pueden clasificar en:

– Cuando se sospecha: en aquellos pacientes con enfermedad respiratoria recurrente, neumonía constante, anormalidades gastrointestinales (diarrea crónica), pobre ganancia de peso y talla y con antecedentes de hermanos con fibrosis quística.

– Se confirma: el diagnóstico con el resultado positivo del “test del sudor” (iontoforesis) en al menos 2 ocasiones, en los que se evidencian hasta 2 mutaciones de la proteína CFTR, causantes de la fibrosis quística.

Tratamientos para fibrosis quística

Actualmente, existen guías médicas de manejo avaladas por sociedades científicas que permiten tratamientos e intervenciones tempranas en pacientes diagnosticados con fibrosis quística, con el objetivo de lograr una buena calidad de vida. Dichas intervenciones van dirigidas a promover un adecuado desarrollo pondoestatural (cuando el niño disminuye su crecimiento de peso y talla) y evitar la colonización crónica por gérmenes que causen deterioro del sistema respiratorio.

Este trabajo requiere la intervención de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud (pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, trabajadoras sociales, terapia respiratoria, nutricionistas, genetistas). Médicos que orientarán el tratamiento a base de antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares u otros medicamentos, administrados por medio de un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expectoración, de acuerdo al caso específico de cada paciente.

En general, es importante saber que, cuando se evidencian manifestaciones de fibrosis quística en bebés o en niños, se consulte de inmediato con el médico, con el fin de realizar las pruebas correspondientes para detectar la enfermedad. Esta es una patología en la que es necesario hacer un seguimiento constante, a fin de determinar las variables que los síntomas van presentando y para seguir un tratamiento que garantice la mejor calidad de vida del paciente.

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